มนุษย์ทุกคนมีต้นกำเนิดมาจากเซลล์ไข่ที่ผ่านการปฏิสนธิด้วยกันทั้งสิ้น หลังจากที่เซลล์ไข่ถูกปฏิสนธิแล้วจะมีการแบ่งเซลล์หลายครั้งอย่างต่อเนื่องร่วมกับกระบวนการเจริญและพัฒนาของตัวออ่นจนได้เซลล์จำนวนมากมายกว่าล้านๆเซลล์ในขณะคลอด ในร่างกายของมนุษย์ผู้ใหญ่มีเซลล์เป็นจำนวนพันล้านเซลล์และกระบวนการแบ่งเซลล์ยังคงดำเนินอยู่ตลอดเวลา เพื่อทดแทนเซลล์เดิมที่เสียหายหรือหลุดลอกไป
ในปี ค.ศ.1951 นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยจอห์น ฮอพกินส์ (Johns Hopkins University) คือ George and Margaret Gey ได้พยายามพัฒนาวิธีการเพาะเลี้ยงและชักนำให้เซลล์มนุษย์เกิดการแบ่งเซลล์นอกร่างกาย ซึ่งเซลล์ที่ถูกชักนำให้เกิดการแบ่งตัวแบบเรื่อยๆ นี้ จะช่วยให้นักวิจัยสามารถทำการศึกษาเกี่ยวกับกระบวนการพื้นฐานของชีวิตได้ดียิ่งขั้น รวมทั้งจะทำให้เข้าใจถึงกลไกการเกิดโรคมะเร็งและโรคต่างๆ ได้อีกด้วย การศึกษากลไกของโรคมะเร็งภายในเซลล์ที่เจริญนอกร่างกายเป็นวิธีการที่สะดวกและปลอดภัยกว่าการทดลองหรือศึกษาโดยตรงจากผู้ป่วย
Mary Kubisac ผู้ช่วยวิจัยได้พยายามอย่างยิ่งที่จะชักนำให้เซลล์มะเร็งที่เธอได้เพาะเลี้ยงเหล่านี้แบ่งตัวอย่างต่อเนื่อง แต่ก็ยังคงล้มเหลว เธอเกือบที่จะล้มเลิกความพยายามจนกระทั้งในการทดลองสุดท้ายเธอได้เตรียมตัวอย่างเซลล์และตั้งชื่อว่า Hela cells
รูปเเสดงเซลล์ฮีล่า (Hela cells)
ซึ่งชื่อเซลล์กลุ่มนี้มาจากการรวมพยัญชนะ 2 ตัวแรกของชื่อและนามสกุลผู้ป่วยคือ Henrietta Lacks เซลล์ฮีลาเริ่มทำการแบ่งตัวเพิ่มขึ้นเป็นจำนวนมากในอาหารเพาะเลี้ยงหลังจากผ่านไป 4 วัน นักวิจัยได้แยกเซลล์เหล่านี้ไปเลี้ยงในอาหารใหม่ พบว่าเซลล์มีการเจริญเติบโตและแบ่งเซลล์ทุกๆ 24 ชั่วโมง จนเต็มพื้นผิวของอาหารภายในไม่กี่วัน
น่าเสียดายที่เซลล์มะเร็งเหล่านี้ได้แบ่งตัวเพิ่มมากขึ้นในตัวผู้ป่วยเองเช่นกัน หลังจาก 6 เดือนที่ Henrietta ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็ง เซลล์ร้ายเหล่านี้ก็ลุกลามไปยังเนื้อเยื่อทั่วร่างกายและเธอก็เสียชีวิตในอีก 2 เดือนต่อมา อย่างไรก็ตามเซลล์ของ Henrietta ได้เจริญและเพิ่มจำนวนมากมายในห้องปฏิบัติการ ปัจจุบันเซลล์ฮีล่าได้ถูกส่งไปทั่วโลกเพื่อใช้ค้นคว้าวิจัย ส่วน George and Margaret Gey ได้ใช้เซลล์ฮีล่า ในการจำแนกสายพันธุ์ไวรัสที่เป็นสาเหตุของโรคโปลิโอซึ่งเป็นโรคที่เป็นปัญหาสำคัญมากในเวลานั้น และได้พัฒนาเทคนิคการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อขึ้นเพื่อใช้ในการผลิตวัคซีน ส่วนนักวิทยาศาสตร์ท่านอื่นๆ ได้ใช้เซลล์ฮีล่าในการศึกษาหลายด้าน เช่น ศึกษากลไกลของโรคมะเร็ง การเจริญเติบโตของไวรัส ผลของรังสีที่ต่อเซลล์ การสังเคราะห์โปรตีนต่างๆ เป็นต้น ยิ่งไปกว่านั้น เซลล์ฮีล่าบางเซลล์ยังได้ถูกส่งออกไปนอกโลกกับดาวเทียมดิสคอฟเวอรี่ 17 เพื่อใช้ในการทดลอง งานวิจัยสำคัญหลายร้อยงานงานวิจัยสำคัญหลายร้อยงานสามารถดำเนินขึ้นไดเพราะเซลล์อมตะของ Henrietta นี่เอง
Henrietta เสียชีวิตขณะที่มีอายุเพียง 31 ปี เนื่องจากเซลล์มะเร็งที่แบ่งตัวอย่างรวดเร็วในเซลล์ร่างกายของเธอ แต่หลายสิบปีถัดมามรดกเซลล์ของเธอก็ยังคงดำเนินการแบ่งตัวเพื่อช่วยเหลือมนุษย์ในทุกแห่งทั่วโลก
จากคำถาม 3 คำถามด้านล่างนี้ ช่วยให้เราทำความเข้าใจในเรื่องการแบ่งเซลล์และการที่สิ่งมีชีวิตรับลักษณะต่างๆจาก พ่อ-แม่ ได้แก่
- ข้อมูลใดที่เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม
- ข้อมูลพันธุกรรมถูกจำลองขึ้นในเซลล์พ่อแม่ก่อนการแบ่งไปสู่เซลล์ลูกได้อย่างไร
- กลไกใดที่จัดแบ่งข้อมูลให้แก่เซลล์ลูกอย่างเท่าๆกัน
แอลลีล (allele)คือแบบต่างๆของยีนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมหนึ่ง
เช่น หมู่เลือดมีอัลลีลทั้งหมด 3 แบบ ได้เเก่ Ia, Ib, i
เเต่อัลลัลเหล่านี้จะสามารถเข้าคู่กันเพื่อควบตุมให้เกิดฟีโนไทป์ต่างๆได้เเค่ 2 เเบบ เท่านั้น
เช่น คนมีหมู่เลือด A จะมีฟีโนไทป์ IaIa หรือ Iai เป็นต้น
เราจะเรียก อัลลีลที่เข้าคู่กันได้ในการควบคุมลักษณะพันธุกรรมหนึ่งว่ายีนที่เป็นแอลลีลกัน (allelic gene)
หากรูปแแบบของยีนที่ควบคุมลักษณะหนึ่งๆมีได้หลายเเบบ จะเรียกว่า multiple allele
เเต่ใดยทั่วไปที่เรามักศึกษาจาก mendel มักจะมีรูปแแบบของยันหรือ อัลลีลเเค่ 2 แบบ เช่นความสุงของถั่วจะมี อัลลีลควบคุมความสุงมี 2 แบบ คือ อัลลีล T และ t ซึ่งเมื่อเข้าคู่กันเพื่อควบคุมลักษณะหนึ่ง ก็จะมีได้ 3 แบบ คือ TT Tt tt
การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
พันธุกรรม หมายถึงลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลาน ซึ่งเป็นลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยหน่วยพันธุกรรมหรือยีน (gene)
ลักษณะทางพันธุกรรม
สิ่งมีชีวิตจะมีลักษณะเฉพาะที่แตกต่างกันออกไปจากชนิดอื่น โดยสังเกตจากลักษณะภายนอกอย่างคร่าว ๆ จากการศึกษาทางด้านวิทยาศาสตร์ของนักวิทยาศาสตร์พบว่า สิ่งมีชีวิตเมื่อมีการสืบพันธุ์จะมีการถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ จากบรรพบุรุษไปสู่ลูกหลานโดยอาศัยเซลล์สืบพันธุ์ เรียกว่า พันธุกรรม การศึกษาพันธุกรรมและความรู้ทางวิทยาศาสตร์ที่ว่าด้วยหลักเกณฑ์ของการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิต เรียกว่าพันธุศาสตร์
การถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ จากพ่อและแม่ทำให้สิ่งมีชีวิตเกิดความแตกต่างกัน เช่น ตาชั้นเดียวเหมือนแม่ ผิวคล้ำเหมือนพ่อ เรียกว่า ลักษณะทางพันธุกรรม
กระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
คนโบราณเชื่อว่า ลักษณะทางพันธุกรรมถ่ายทอดต่อไปให้ลูกหลานได้ทางสายเลือด แต่ปัจจุบันนักวิทาศาสตร์พบว่า ลักษณะต่าง ๆ ที่ปรากฏในลูกเป็นผลสืบเนื่องมาจากการถ่ายทอดจีนจากพ่อและแม่โดยผ่านทางเซลล์สืบพันธุ์ คือ อสุจิ (sperm) และไข่ (ovum)
ความสัมพันธ์ระหว่างโครโมโซม ยีน และDNA
เซลล์เป็นหน่วยพื้นฐานที่สำคัญของสิ่งมีชีวิต เซลล์ประกอบด้วยส่วนสำคัญ 3 ส่วน คือ เยื่อหุ้มเซลล์ นิวเคลียส และไซโทรพลาสซึม ภายในนิวเคลียสมีลักษณะรูปทรงกลมหรือรูปไข่ ถ้าใช้กล้องจุลทรรศน์ส่องดูในขณะที่เซลล์กำลังจะแบ่งตัว ภายในมีโครงสร้างที่มีลักษณะเป็นเส้นใยเล็ก ๆ ขดพันกันอยู่เหมือนลวดสปริงเต็มไปหมด โครงสร้างนี้เรียกว่า โครมาทิน เมื่อมีการแบ่งเซลล์ ปริมาณของ DNA จะเพิ่มขึ้นเป็น 2 เท่า เส้นโครมาทินจะขดแน่นมากขึ้น และหดสั้นเข้าจนมีลักษณะเป็นแท่ง ๆ เรียกว่า โครโมโซม
บนโครโมโซมมีส่วนประกอบที่สำคัญ คือ ยีน โดยจะอยู่กันเป็นคู่ ๆ บนโครโมโซมซึ่งอยู่
ภายในนิวเคลียสของเซลล์แต่ละเซลล์ ภายในยีนมีสารเคมีชนิดหนึ่ง คือ DNA หรือ
สารพันธุกรรม ทำหน้าที่กำหนดกิจกรรมต่าง ๆ ภายในเซลล์ โดยควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนชนิดต่าง ๆ
เช่น เอนไซมฮีโมโกบินในเม็ดเลือดแดง ฮอร์โมนบางชนิด
ปัจจุบันได้มีวิทยาการทางพันธุศาสตร์สมัยใหม่ที่เรียกว่า พันธุวิศวกรรม ซึ่งเป็นกระบวนการทางชีววิทยาที่เกี่ยวกับการตัดต่อจีน หรือ DNA เพื่อเกิดลักษณะใหม่ ๆ ตามที่ต้องการ
ด้านการเกษตร
โดยการนำมาใช้ในการคัดเลือกพันธุ์พืชและสัตว์ที่มีลักษณะดี เพื่อเพิ่มผลผลิตให้กับกระบวนการผลิตของตน เช่น การผสมและคัดเลือกข้าว การผสมและคัดเลือกโคพันธุ์เนื้อ
ปัจจุบันความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีชีวภาพที่ใช้ในการขยายพันธุ์และปรับปรุงพันธุ์พืชและสัตว์มีมากขึ้น เพื่อเพิ่มผลผลิตพืชและสัตว์ให้เพียงพอต่อความต้องการที่เพิ่มขึ้น โดยการพัฒนาวิธีการเพื่อลดความยุ่งยากลงโดยใช้วิธีที่เรียกว่า พันธุวิศวกรรม หรือ การสร้าง DNA สายผสม พันธุวิศวกรรม หมายถึง กระบวนการทางชีววิทยาที่เกี่ยวข้องกับการตัดต่อจีนจากสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งเข้ากับจีนของสิ่งมีชีวิตอีกชนิดหนึ่ง เพื่อให้ได้จีนที่ต้องการ และขยายจีนให้มีปริมาณมากพอที่จะนำไปทำให้ผลผลิตมีคุณภาพดีขึ้น และได้ปริมาณการผลิตสูงขึ้นตามต้องการ
ส่วนวิธีการปรับปรุงพันธุ์สัตว์ในปัจจุบัน ได้แก่ การโคลน การโคลน หมายถึง การสร้างสิ่งมีชีวิตใหม่โดยการนำเอาตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม (DNA) ในเซลล์จากสิ่งมีชีวิตต้นแบบมากระตุ้นให้เจริญพันธุ์เพื่อสร้างสิ่งมีชีวิตใหม่ขึ้นมา สิ่งมีชีวิตใหม่จะมีลักษณะเหมือนเดิมทุกประการ เช่น แกะ ดอลลี่ เมืองเอดินบะระ ประเทศสกอตแลนด์ เป็นผลงานของ เอียน วิลมุต นักชีววิทยาแห่งสถาบันชีววิทยารอสลินและคณะ
ด้านอุตสาหกรรม
เกี่ยวกับการ ผลิตเบียร์ หรือการผลิตยา ซึ่งต้องอาศัยจุลินทรีย์บางชนิดในการผลิต เช่น ยาปฎิชีวนะ วิตามิน
ด้านการแพทย์
ในปัจจุบันทางการแพทย์ได้นำวิธีการทางพันธุ์วิศวกรรมมาใช้ในการผลิตฮอร์โมนที่สำคัญ จากแหล่งธรรมชาติ เช่น อินซูลิน รักษาโรคเบาหวาน เป็นต้น
ด้านกฎหมาย
ใช้ในการพิสูจน์หาหลักฐานเกี่ยวกับคดีอาชญากรรม โดยการวิเคราะห์โมเลกุลของ DNA เพื่อเก็บข้อมูลทางด้านพันธุกรรมในกรณีคดีนั้น ๆ มีผู้ต้องสงสัยหลายคน หรือไม่ทราบว่าผู้ตายคือใคร
การผ่าเหล่า (Mutation)
DNA เปลี่ยนแปลงไปจากเดิมเช่น เบสเปลี่ยนจากชนิดเดิมเป็นเบสชนิดอื่น, nucleotide ขาดหายไป, nucleotide มีจำนวนเพิ่มขึ้น หรือลำดับของ nucleotide เปลี่ยนไป เป็นต้น
การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นเป็นมิวเทชันเฉพาะที่ (point mutation) ส่งผลให้รหัสพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิมลำดับและชนิดของกรดอะมิโนหลังจากตำแหน่งนี้เปลี่ยนไปด้วยสมบัติของโปรตีนหรือ polypeptide ที่สังเคราะห์ขึ้นแตกต่างไปจากเดิม
ระดับการเกิดมิวเทชันแบ่งเป็น 2 แบบ คือ
1.ยีนมิวเทชัน (gene mutation หรือ point mutation)
2.มิวเทชันระดับโครโมโซม (chromosomal mutation)
Gene mutationแบ่งออกเป็น 2 ประเภทใหญ่ๆ คือ
1.การแทนที่คู่เบส (base-pair substitution mutation)
2.การเพิ่มขึ้นของ nucleotide (insertion) หรือการขาดหายไปของ nucleotide (deletion)
การแทนที่คู่เบส (base-pair mutation)
เกิดจากมีเบสใดเบสหนึ่งใน DNA ปกติ ถูกแทนที่โดยเบสอีกชนิดหนึ่ง จึงทำให้ลำดับการเรียงตัวของเบสใน DNA เปลี่ยนแปลงไป ทำให้มีลำดับการเรียงตัวของเบสใน codon เปลี่ยนแปลงไป โปรตีนที่ถูกสังเคราะห์ขึ้นจะเปลี่ยนแปลงไป
แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ
- transition
- transversion
ผลของการเกิดมิวเทชัน
1.ได้โปรตีนที่ผิดไปจากเดิม
2.ได้โปรตีนที่เหมือนเดิม
3. เกิดโปรตีนที่ไม่สมบูรณ์ เนื่องจากเปลี่ยนไปมาได้
การเพิ่มขึ้นของ nucleotide (insertion)หรือการขาดหายไปของ nucleotide (deletion)
การเกิด mutation แบบนี้เรียกว่า Frameshift mutation (การเคลื่อนของรหัสพันธุกรรม)
มีผลทำให้ลำดับ nucleotide ที่อยู่ในโมเลกุล DNA เกิดการเคลื่อนตัวไปหรือมีรหัสพันธุกรรมเปลี่ยน ส่งผลกระทบต่อการสังเคราะห์สาย polypeptide
DNA : AAC GAA GCG TGA
mRNA : UUG CUU CGC ACU
Leu – Leu – Arg – Thr
ถ้า A ตัวแรกหายไป (deletion) จะได้
DNA : ACG AAG CGT GA
mRNA : UGC UUC GCA CU
Cys – Phe – Ala –
Mutagen
สิ่งที่สามารถกระตุ้นหรือชักนำให้เกิดมิวเทชัน
1.Chemical mutagen
2.Physical mutagen
3.Biological mutagen
Mutagen หลายชนิดเป็นสารก่อมะเร็ง (carcinogen)
มิวเทชันระดับโครโมโซม (chromosomal mutation)สิ่งมีชีวิตมีความผิดปกติมักแสดงอาการมากกว่า 1 อาการ จึงเรียกว่า ความผิดปกติที่เกิดจากการมิวเทชันระดับโครโมโซมว่า กลุ่มอาการ (syndrome)
การมิวเทชันแบบนี้สามารถเห็นได้จากลักษณะฟีโนไทป์แบ่งออกได้เป็น 2 ประเภท คือ
1.การเปลี่ยนแปลงรูปร่างโครงสร้างภายในของโครโมโซม
แบ่งออกเป็น 4 ประเภท คือ
1.1 การขาดหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซม (deletion หรือ deficiency)มีส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซมขาดหายไป ทำให้ยีนขาดหายไปด้วย ชนิดของยีนและจำนวนยีนที่ขาดหายไป ทำให้สิ่งมีชีวิตต่างกัน
1.2 การเพิ่มขึ้นของชิ้นส่วนโครโมโซม (addition หรือ duplication)มีชิ้นส่วนโครโมโซมเพิ่มเข้ามามีผลต่อสิ่งมีชีวิตรุนแรงน้อยกว่าพวกที่มีโครโมโซมขาดหายไป
1.3 การขาดแล้วต่อกลับชิ้นส่วนโครโมโซม (inversion)ชิ้นส่วที่หักมาต่อกับชิ้นส่วนเดิมแบบกลับหัวท้าย ทำให้ลำดับยีนเปลี่ยนไป
1.4 การเคลื่อนย้ายชิ้นส่วนของโครโมโซม (translocation)ชิ้นส่วนหักแล้วไปต่อแทรกภายในโครโมโซมแท่งเดียวกัน หรือไปต่อกับโครโมโซมแท่งอื่น