โรคที่เกิดจาก ยีนด้อย บน ออ โต โซม

โรคธาลัสซีเมีย มีอาการโลหิตจาง เนื่องจากฮีโมโกบินในเซลล์เม็ดเลือดแดงน้อย มีอาการซีด ตาเหลือง ตับ ม้ามโต โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน  คางและกระดูกขากรรไกรกว้าง กะโหลกหนาแต่ศีรษะบาง ผิวหนังคล้ำ เติบโตช้าและติดเชื้อง่าย มักได้รับยีนผิดปกติจากพ่อแม่

ลักษณะผิวเผือก เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้สังเคราะห์เม็ดสีเมลานินในเซลล์ ผิวหนัง ทำให้เส้นผม นัยน์ตา และเซลล์ผิวหนังมีสีขาว

โรคซิกเคิลเซลล์ เกิดจากความผิดปกติของยีนเพียงยีนเดียว ทำเม็ดเลือดสร้างฮีโมโกบินผิดปกติ รูปร่างเม็ดเลือดแดงจะคล้ายเคียว โดยร่างกายจะทำลายเซลล์นี้อย่างรวดเร็ว ทำให้ปริมาณเลือดต่ำลง ทำให้มีอาการต่างๆ เช่น ร่างกายอ่อนแอ เม็ดเลือดไหลไม่สะดวก มีไข้และเจ็บปวดรุนแรง

ความบกพร่องทางการมองเห็น ทำให้มองเห็นสีบางชนิดผิดไป เช่น

สีแดง น้ำเงิน เขียวและเหลือง ได้รับการถ่ายทอดพันธุกรรมจากพ่อแม่ ส่วนใหญ่พบในเพศชาย คนปกติอาจเป็นได้ถ้าเซลล์รับสีได้รับการกระทบกระเทือน

เกิดจากการขาดเอนไซม์ G – 6 – PD  อาการ : เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตกได้ง่าย ปัสสาวะมีสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลัน

โรคทางพันธุกรรม คือจากพ่อและแม่/พ่อหรือแม่สู่ลูกนั้นเกิดจากการถ่ายทอดของสารพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอ ซึ่งเรามักจะคุ้นตากับภาพโครโมโซมเรียงตัวเป็นแท่งๆ ภายในจะมีสารพันธุกรรมที่เรียกว่า "ยีน" ซึ่งยีนคือหน่วยย่อยของการถ่ายทอดรหัสพันธุกรรม เพื่อสร้างโปรตีนโดยองค์ประกอบเล็กสุดของยีนคือสายดีเอ็นเอนั่นเอง และโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถเกิดได้จากความผิดปกติของทั้งโครโมโซมและยีน ในที่นี้เราจะพูดกันถึงโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่อยู่บนโครโมโซมชนิดออโตโซม (autosome) และความผิดปกติของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ (X หรือ Y) เป็นโรคที่สามารถพบได้บ่อยและการส่งต่อความผิดปกติไปถึงรุ่นลูกหรือหลานได้ ดังนั้นพ่อแม่กลุ่มเสี่ยงจึงต้องมีการซักประวัติว่าในเครือญาติมีคนเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่ โดยต้องดูประวัติของเครือญาติ 3-4 รุ่น เพื่อตรวจสอบและป้องกันการเกิดโรคก่อนตั้งครรภ์ การสังเกตอาการเป็นเรื่องสำคัญ เพราะพ่อแม่บางคู่ไม่เคยได้รับการตรวจเลือดหรือดีเอ็นเอ เมื่อคลอดลูกแล้วจึงไม่ทราบเลยว่าลูกมีโรคอะไรแฝงมาด้วยหรือไม่จะรู้ตัวอีกทีก็ตอนที่ลูกมีอาการแล้ว โรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางยีนมีมากเป็นพันๆ โรค แต่โรคที่พบได้บ่อย คือ

โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย

เป็นโรคที่เรียกได้ว่าเป็นภัยเงียบและดูไม่น่ากลัว เพราะถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเป็นแค่พาหะคนเดียว โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคจะไม่มีเลย แต่ถ้าพ่อแม่มียีนแฝงธาลัสซีเมียมาเจอกันโอกาสที่ลูกจะเป็นก็มีมากขึ้น ซึ่งเป็นหนึ่งใน โรคทางพันธุกรรม

เมื่อสมาชิกใหม่ของครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมีย คุณพ่อคุณแม่อย่าเพิ่งหมดกำลังใจนะครับ เพราะโรคนี้หากผู้ป่วยได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดและถูกวิธี ลูกน้อยของคุณก็สามารถดำรงชีวิตได้อย่างปกติสุขเหมือนคนปกติ  โรคธาลัสซีเมียมีหลายชนิดและรุนแรงแตกต่างกันมาก ทารกที่มีอาการของโรคขั้นรุนแรงมากจะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือเมื่อคลอดเพียง 1 - 2 ชั่วโมง แต่นั่นก็เป็นเพียงส่วนน้อยเท่านั้น ส่วนมากพบว่าผู้ป่วยจะมี 2 กลุ่ม คือ

1. ไม่มีอาการเลยหรือมีอาการไม่มาก แต่จะซีดลงเมื่อมีไข้ ไม่สบาย

2. อาการรุนแรงปานกลางจนถึงรุนแรงมาก ผู้ป่วยจะซีด อาจสังเกตหรือตรวจพบตั้งแต่อายุเพียง 2 - 3 เดือนแรก ถ้ารุนแรงมากจะมีตาเหลือง อ่อนเพลีย เจริญเติบโตไม่สมอายุ ม้ามและตับโต ลักษณะกระดูกใบหน้าเปลี่ยนรูป ที่เรียกว่า “หน้าธาลัสซีเมีย” แต่ปัจจุบันถ้าผู้ป่วยได้รับการรักษาอย่างถูกต้องหน้าตาแบบนี้ก็จะไม่มีแล้วนะครับ ในระยะยาวจะมีกระดูกเปราะหักง่าย เจ็บป่วยไม่สบายบ่อยๆ ภาวะแทรกซ้อนที่พบมากขึ้นในวัยผู้ใหญ่ คือ นิ่วในถุงน้ำดี โรคข้อ ธาตุเหล็กเกินทำให้มีตับแข็ง เป็นเบาหวาน หัวใจวาย มีการติดเชื้อบ่อย เป็นต้น

3 วิธี ดูแลรักษาผู้เป็นธาลัสซีเมีย

การรักษาส่วนใหญ่เป็นการรักษาที่วางแผนเฉพาะผู้ป่วยแต่ละรายโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ โดยผู้ปกครองควรได้รับความรู้ คำแนะนำ มีการปรึกษาหารือกับแพทย์เพราะแพทย์จะต้องประเมินระดับความรุนแรงของคนไข้ก่อนจะเลือกการรักษาที่เหมาะสม ซึ่งปัจจุบันมีการรักษาผู้ป่วย 3 แบบ คือ

1. การดูแลทั่วไป ผู้ป่วยต้องมีสุขอนามัยที่ดี สะอาด รับประทานอาหารครบ 5 หมู่ หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูงเพราะผู้ป่วยมีธาตุเหล็กสูงอยู่แล้ว รับประทานยาวิตามินโฟเลทตามแพทย์สั่ง ในเด็กฉีดวัคซีนได้ครบถ้วนเหมือนเด็กปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งวัคซีนป้องกันตับอักเสบ หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายหักโหม หลีกเลี่ยงการกระแทกรุนแรงเพราะกระดูกเปราะอาจหักได้ง่าย

2. รักษาด้วยการให้เลือดในรายที่มีข้อบ่งชี้ แพทย์จะให้เลือดในรายที่มีอาการอ่อนเพลียเนื่องจากซีด ในเด็กมักให้เมื่อระดับฮีโมโกลบินต่ำกว่า 7 กรัม/เดซิลิตร ผู้ป่วยกลุ่มนี้เมื่ออายุมากขึ้นอาจต้องให้เลือดถี่ขึ้นๆ เพราะม้ามโต ซึ่งแพทย์อาจพิจารณาตัดม้ามเฉพาะในรายที่มีความจำเป็นจริงๆ ส่วนเด็กกลุ่มอาการรุนแรงมาก ซึ่งมักมีอาการซีดตั้งแต่ปีแรก และฮีโมโกลบินต่ำมาก ในอดีตส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่ 10 ปีแรก แต่ปัจจุบัน หากผู้ป่วยได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอทุก 3 สัปดาห์ จะช่วยให้ระดับเลือดสูงปกติ ส่งผลให้ร่างกายเจริญเติบโตได้ดี อายุยืน ใบหน้าไม่เปลี่ยนรูปและม้ามไม่โต แต่ต้องรับเลือดสม่ำเสมอตลอดไปและต้องรับยาขับธาตุเหล็กร่วมไปด้วยเพื่อขับเหล็กที่เกินออก ปัจจุบันใช้ยาขับเหล็ก Desferal® ฉีดเข้าใต้ผิวหนัง โดยใช้เครื่องขับยา (ทำงานโดยแบตเตอรี่) วันละ 10 ชั่วโมง สัปดาห์ละ 5 - 6 วัน ทำให้ผู้ป่วยแข็งแรงและอายุยืนยาวได้ หรือสามารถใช้ยาขับเหล็กชนิดรับประทานอีก 2 ชนิด คือยา Deferasirox และยา Deferiprone

3. รักษาให้หายขาดโดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (ไขกระดูก เลือดสายสะดือ เลือดจากเส้นเลือด) ซึ่งได้ผลดี หายขาดถึงร้อยละ 80 – 90 แต่ควรมีผู้บริจาคที่ไม่เป็นโรค (เป็นพาหะก็ได้) และมีลักษณะพันธุกรรมของเนื้อเยื่อ (HLA) ตรงกันกับผู้ป่วย (พี่น้องพ่อแม่เดียวกันมีโอกาสเข้ากันได้ 1 ใน 4) ปัจจุบันอาจขอผู้บริจาคจากศูนย์บริการโลหิต สภากาชาดไทยหรือจากต่างประเทศได้ แต่โอกาสที่จะเข้ากับผู้ป่วยได้น้อยกว่าพี่น้องพ่อแม่เดียวกัน และการรักษาวิธีนี้จะได้ผลดีมากในเด็กเล็ก ค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง มีภาวะแทรกซ้อนจากการรักษาได้ด้วย ดังนั้นแพทย์และผู้ปกครองจึงต้องพิจารณาอย่างรอบคอบในการเลือกรักษาโดยวิธีนี้ ส่วนการรักษาด้วยวิธียีนบำบัดแม้จะประสบผลสำเร็จแล้วก็ตาม การรักษาดังกล่าวจะได้ผลดีเฉพาะในผู้ป่วยบางราย และมีค่าใช้จ่ายในการรักษาสูงในหลักมากกว่า 30 ล้านบาท เมื่อมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย พ่อแม่ควรมีส่วนร่วมกับแพทย์ในการดูแลลูกให้ดีที่สุด โดยทำความเข้าใจเกี่ยวกับสาเหตุของโรค อาการของโรค แนวทางการรักษาโรค ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ ร่วมในการดูแลรักษาอย่างใกล้ชิดตั้งแต่เริ่มแรกที่แพทย์วินิจฉัย ศึกษาหาความรู้เมื่อมีโอกาสจากหนังสือ Website ต่างๆ และหากมีข้อสังเกตหรือมีข้อสงสัยใดๆ ควรปรึกษาแพทย์ เพราะแม้มีหลักการในการปฏิบัติตน และการรักษาในโรคนี้ แต่ในรายละเอียดและการปฏิบัติในแต่ละรายอาจมีข้อปลีกย่อยแตกต่างกัน และถ้าจะมีลูกอีกต้องปรึกษาขอคำแนะนำจากแพทย์ก่อนมีครรภ์

โรค G6PD

จี-6-พีดี (G6PD) เป็นชื่อย่อของเอนไซม์กูลโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่มีอยู่ในเม็ดเลือดแดง มีประโยชน์ในการป้องกันการถูกทำลายของเม็ดเลือดแดงจากยา อาหาร หรือสารเคมีบางชนิด

ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ในเม็ดเลือดแดงนั้นเป็น โรคทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของยีน G6PD ที่อยู่บนโครโมโซมเพศ คือโครโมโซม X ดังนั้นภาวะนี้จะติดตัวไปตลอดชีวิตและอาจถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ โดยส่วนใหญ่ผู้ชายที่มีโครโมโซม X ที่ผิดปกติเพียงแท่งเดียวมักจะมีอาการและมีผลมากกว่าผู้หญิง ซึ่งส่วนใหญ่จะไม่มีอาการ (แฝง) แต่ถ่ายทอดพันธุกรรมดังกล่าวได้ ยา อาหาร หรือสารเคมีบางอย่างอาจกระตุ้นให้ผู้มีภาวะนี้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตก ซีดลง และมีอาการดีซ่าน ตัวเหลืองตาเหลือง และปัสสาวะเป็นสีดำหรือสีโค้กได้ ดังนั้นผู้มีภาวะนี้ควรทราบรายชื่อยา อาหาร และสารเคมีที่ควรหลีกเลี่ยง ทั้งนี้ภาวะพร่องเอ็นไซม์ G6PD ในแต่ละบุคคล อาจมีอาการแสดงของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกรุนแรงมากน้อยแตกต่างกัน ขึ้นกับระดับของภาวะพร่องเอนไซม์ซึ่งแตกต่างกันไปและขึ้นกับขนาดของยา ปริมาณอาหารหรือสารเคมีที่ได้รับด้วย นอกจากนี้การติดเชื้อต่างๆ เช่น ไข้หวัด หลอดลมอักเสบ ก็อาจทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องแจ้งให้แพทย์ทราบถึงการมีภาวะบกพร่องเอ็นไซม์ G6PD ก่อนการรักษาทุกครั้ง

การปฎิบัติตัว

1. แจ้งให้แพทย์ทราบเสมอว่ามีภาวะนี้

2. เมื่อเกิดอาการไม่สบาย ควรปรึกษาแพทย์ไม่ซื้อยารับประทานเอง

3. เมื่อเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ควรไปพบแพทย์เพื่อรับการรักษาในทันที

4. หลีกเลี่ยงยา อาหาร หรือสารเคมี ที่อาจกระตุ้นให้เกิดอาการ

5. เมื่อจะมีบุตร ควรได้รับคำปรึกษาและคำแนะนำจากแพทย์ เพื่อให้ทราบถึงอัตราเสี่ยงของการที่บุตรจะมีภาวะนี้ แต่โดยส่วนใหญ่การมีพันธุกรรมดังกล่าวไม่เป็นข้อบ่งชี้ในการยุติการตั้งครรภ์ การคัดเลือกตัวอ่อน และการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด

โรคพันธุกรรมชนิดใดที่เกิดจากยีนด้อยบนออโตโซม

โรคทางพันธุกรรมในข้อใดที่ถ่ายทอดโดยยีนเด่นบนออโตโซม

ข้อใดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนด้อยในโครโมโซมร่างกาย

โรคทางพันธุกรรมโรคใดที่เกิดจากความผิดปกติของยีน